ENFOQUE MÉDICO

DETECCIÓN 

La OI con frecuencia se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.

Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados. Se le puede realizar un examen sanguíneo de ADN a los miembros de la familia.

Si hay antecedentes familiares de OI, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la OI, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.

La forma grave de la OI tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

TRATAMIENTO

No existe aún una cura para esta enfermedad; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con la OI.

Se utilizan fármacos que pueden incrementar la fuerza y densidad de los huesos en personas con OI. Estos fármacos han mostrado reducir el dolor en los huesos y la tasa de fracturas (especialmente en los huesos de la columna). Estos fármacos se llaman bisfosfonatos.

Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes. Las personas con OI se pueden beneficiar de estos ejercicios y se les debe invitar a realizarlos.

En los casos más graves, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas. Este procedimiento puede fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos puede ser útil para algunas personas.

La cirugía se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden interferir con la capacidad de una persona para moverse o caminar.

Incluso con tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con yeso, ya que se puede presentar pérdida ósea cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de tiempo.

Muchos niños con OI desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

MEDIDAS PREVENTIVAS

Se recomienda la asesoría genética para las parejas que estén planeando un embarazo si hay antecedentes familiares o personales de esta afección.