INTRODUCCIÓN

OBJETIVO

Esta página de blog está diseñada para que a través de la tecnología y la información que obtenemos de Internet conozcamos distintas enfermedades, sus síntomas, características, el tratamiento, la prevención y estemos al tanto de los nuevo avances que se realizan día con día. En este blog usaremos diversas herramientas como vídeos, infografías, imágenes con el fin de educar a la población y ayudarlos a saber como vivir con esta enfermedad o como comportarse en la convivencia con las personas que presenten la misma. 

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.

La OI puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida.

No existe un test diagnóstico único para identificar la osteogénesis imperfecta. El doctor puede usar su historia clínica y familiar, un examen físico y test de imágenes para diagnosticarla. También podría hacer un examen de colágeno (de la piel) o genético (de sangre). No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.
 

ANTECEDENTES HISTÓRICOS 

Osteogénesis Imperfecta fue un término difundido por Vrolik (1849) para designar este síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación variable, caracterizado por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788 lo denominó osteomalacia congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 síndrome de las escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917).

Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro tipos:

Tipo I: es el tipo más frecuente, de transmite como autosomal dominante pero también puede ser el resultado de una mutación espontánea.

Tipo II: abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas. Resulta de una nueva mutación y es la forma más severa que de Osteogénesis Imperfecta.

Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas espontáneas.

Tipo IV: es de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia.